网站详情
基本信息
- 收录时间 2025-05-20
- 所属国家 中国
- 全球排名 #-
- 语言支持 中文
- 费用类型 免费 + 高级订阅
功能评分
标签分类
详情介绍
- 站点名称：罕见病孤儿药门户 - Orphanet
- 站点 URL：https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php
Title
Keywords
Description
站点简介
核心功能
- 疾病数据中心：提供疾病分类、基因关联、临床表现、流行病学统计等多维信息，支持通过疾病名称、ORPHAcode、ICD-10 等多维度检索。例如，输入 “Bardet-Biedl 综合征” 可获取其遗传方式、发病率及相关研究论文。
- 药物研发支持：收录全球孤儿药研发动态，包括适应症、临床试验阶段、生产企业等信息，帮助药企定位研发方向，患者查找潜在治疗方案。
- 术语标准化工具：通过 ORDO 本体与 OMIM、SNOMED CT 等术语映射，解决不同系统间数据兼容问题，提升科研与临床协作效率。
- 患者服务网络：整合全球患者组织目录，提供疾病登记、公益支持等资源，帮助患者建立互助社群，获取心理与经济援助。
- 数据开放平台：通过 API、XML/JSON 文件等形式向开发者开放数据，支持构建个性化应用，如华西医院利用其数据开发多智能体诊断框架，显著提升罕见病识别准确率。
特点优势
- 权威性与时效性：由 40 国专家联盟维护，数据每半年更新一次，确保内容与全球研究进展同步。例如，2025 年研究显示其数据支持的多智能体诊断模型在罕见病初诊准确率达 34.11%，显著优于单一模型。
- 多语言与本地化：除英文外，提供法语、中文等多语言版本，中国用户可直接查询本土化诊疗指南及医保政策。
- 技术创新驱动：通过 ORDO 本体实现疾病 - 基因 - 症状关联分析，支持 AI 辅助诊断；API 接口助力开发者构建智能应用，如结合影像与基因组数据的多模态诊断系统。
- 跨领域协作网络：与全球 12000 + 研究机构、药企、患者组织合作，形成从基础研究到临床转化的完整生态链。
适用人群
- 患者与家属：查找疾病定义、治疗方案、临床试验及患者组织，获取心理与经济支持。例如，通过 “患者组织目录” 可联系到针对特定疾病的互助社群。
- 临床医生：利用疾病分类与诊断指南提升罕见病识别率，通过药物数据库优化治疗方案，参考华西医院等机构的多智能体诊断案例。
- 研究人员：获取流行病学数据、基因关联信息，结合 ORDO 本体进行跨病种分析，加速科研成果转化。
- 药企与政策制定者：监测孤儿药研发动态，评估市场需求，参考中国医保目录调整案例制定战略。
使用指南
- 疾病查询：
- 在首页搜索框输入疾病名称（如 “戈谢氏病”）或 ORPHAcode，获取详细信息，包括发病率、遗传方式、临床症状及相关研究。
- 点击 “分类” 栏目，通过 ICD-10、OMIM 等标准浏览疾病层级关系。
- 药物检索：
- 进入 “孤儿药数据库”，输入疾病名称或药物名称，筛选适应症、临床试验阶段及生产企业。例如，查询 “胃上皮肿瘤” 可获取 12 种相关药物的详细信息。
- 术语映射：
- 访问 ORDO 页面，输入疾病名称，查看其与 OMIM、SNOMED CT 等术语的对应关系，支持科研数据整合。
- 中文版本访问：
- 点击首页 “中文” 按钮，跳转至中国罕见病联盟云平台，获取本土化诊疗指南及医保政策信息。
常见问题及解决方案
- 数据更新频率：
- 问题：数据库多久更新一次？
- 解答：核心数据每半年更新一次，临床试验等动态信息实时同步。
- 术语兼容性：
- 问题：如何将 ORPHAcode 与本地系统对接？
- 解答：提供 API 接口及 XML/JSON 文件下载，支持与 OMIM、ICD-10 等术语自动映射。
- 中文内容准确性：
- 问题：中文翻译是否权威？
- 解答：由北京协和医院等专家团队校对，确保与国际标准一致，可通过 “联系我们” 反馈修订建议。
- 患者组织申请：
- 问题：如何提交患者组织信息？
- 解答：在 “患者组织目录” 页面点击 “提交新组织”，填写表格并上传资质文件，审核通过后即可展示。
相关产品推荐
- 中国罕见病联盟：由国家卫健委支持，提供本土诊疗协作网、病例直报系统及政策解读，与 Orphanet 数据互通。
- NORD（美国国家罕见病组织）：覆盖北美地区的罕见病数据库，提供患者援助计划及药物可及性资源，适合国际用户参考。
- EURORDIS：欧洲罕见病患者组织联盟，聚焦政策倡导与跨国研究合作，可补充 Orphanet 的区域化信息。
- ClinicalTrials.gov：美国国立卫生研究院维护的临床试验数据库，与 Orphanet 药物数据形成互补，帮助患者查找全球招募项目。
特色功能
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