网站详情
基本信息
- 收录时间 2025-05-20
- 所属国家 中国
- 全球排名 #-
- 语言支持 中文
- 费用类型 免费 + 高级订阅
功能评分
标签分类
详情介绍
- 站点名称：遗传和罕见疾病中心
- 站点 URL：https://rarediseases.info.nih.gov/
- Title：遗传和罕见疾病中心 - 权威信息与支持资源
- Keywords：罕见病，遗传疾病，诊断，治疗，临床试验，患者支持，基因检测，多学科协作，孤儿病，罕见病数据库
- Description：遗传和罕见疾病中心（NIH）提供全球最权威的罕见病信息资源，涵盖疾病诊断、治疗方案、临床试验及患者支持。访问官网获取最新研究进展、症状查询工具及多语言支持，助力患者、家属及医疗专业人员应对罕见病挑战。
站点简介
核心功能
- 疾病数据库查询
中心收录了全球范围内的罕见病条目，用户可通过关键词搜索或分类浏览（如遗传方式、系统累及）获取疾病详情。例如，针对法布雷病、遗传性血管性水肿等具体病种，数据库提供临床表现、基因检测方法及治疗药物信息。
- 临床试验与药物资源
实时更新全球范围内的罕见病临床试验招募信息，涵盖基因治疗、酶替代疗法等前沿领域。用户可根据地理位置、疾病类型筛选适合的研究项目，并获取参与指南。
- 患者支持网络
提供患者组织、基金会及互助社群的联系方式，帮助用户获取心理支持、经济援助及康复资源。例如，针对 SMA（脊髓性肌萎缩症）患者，中心推荐了国内多家诊疗协作网医院及免费基因筛查项目。
- 专业教育资源
为医疗专业人员提供继续教育课程、诊断流程指南及多学科协作（MDT）案例，提升罕见病规范化诊疗水平。例如，中心联合北京协和医院等机构发布的《罕见病多学科诊疗共识》，已成为临床实践的重要参考。
特点优势
- 权威性与时效性
作为 NIH 官方平台，所有内容均经过医学专家审核，确保信息准确性和可靠性。例如，其发布的《罕见病诊疗指南》被全球超过 200 个国家的医疗机构采用。
- 技术创新与用户体验
引入 AI 辅助诊断工具，通过症状输入快速匹配可能的疾病类型，并生成个性化筛查建议。例如，用户输入 “进行性肌无力” 等症状后，系统可推荐相关基因检测项目及临床科室。
- 多维度数据整合
整合基因组学、影像学及临床数据，构建动态疾病模型。例如，针对线粒体疾病，中心提供代谢组学分析工具，帮助研究人员解析致病机制。
- 全球协作网络
与 Orphanet、NORD 等国际组织共建数据共享平台，推动罕见病研究的跨国合作。例如，中心参与的 “全球罕见病基因数据库” 已收录超过 10 万例患者的遗传信息。
适用人群
- 罕见病患者及家属
提供疾病管理指南、药物可及性分析及心理支持资源，帮助用户应对长期治疗挑战。例如，针对庞贝病患者，中心详细说明酶替代疗法的用药方案及医保报销政策。
- 医疗专业人员
提供诊断流程、MDT 协作工具及最新研究进展，助力临床决策。例如，神经内科医生可参考中心发布的《神经肌肉罕见病诊疗路径》优化患者管理。
- 科研人员与药企
开放数据集下载及合作研究申请，推动基因治疗、细胞疗法等创新技术转化。例如，中心与北海康成等企业合作，加速罕见病药物的临床试验进程。
- 政策制定者与社会组织
提供流行病学数据及政策建议，支持罕见病医疗保障体系建设。例如，中心发布的《中国罕见病医疗资源报告》为医保目录调整提供了关键依据。
使用指南
- 快速检索疾病
在首页搜索栏输入症状（如 “皮肤色素沉着”）或疾病名称（如 “白化病”），系统将自动匹配相关条目。点击条目可查看疾病概述、遗传模式、诊断标准及治疗选项。
- 临床试验筛选
进入 “临床试验” 板块，通过地域、疾病类型、试验阶段（I/II/III 期）等条件筛选项目。点击项目名称可查看入组要求、研究机构及联系方式。
- 获取患者支持
访问 “患者资源” 页面，选择所在国家 / 地区，系统将列出当地的患者组织、基金会及公益项目。例如，中国患者可申请四川省人民医院的罕见病免费基因筛查。
- 专业资源下载
在 “教育中心” 下载《罕见病诊疗手册》《遗传咨询指南》等 PDF 文件，或观看专家讲座视频。部分资源提供中英双语版本。
常见问题及解决方案
- 如何判断是否患有罕见病？
- 解决方案：使用网站的 “症状自查工具”，输入持续超过 6 个月的异常症状（如不明原因的发育迟缓），系统将生成可能的疾病列表及建议检查项目。若结果提示罕见病风险，建议预约遗传咨询门诊。
- 基因检测结果如何解读？
- 解决方案：在 “基因检测” 板块下载《结果解读指南》，或提交检测报告至中心的 “专家咨询” 服务。遗传学家将在 5 个工作日内提供专业分析，解释突变致病性及遗传风险。
- 如何申请临床试验？
- 解决方案：在临床试验页面点击 “申请参与”，填写基本信息及疾病详情。研究团队将在 10 个工作日内联系患者，评估入组资格。部分项目提供交通及住宿补贴。
- 罕见病药物价格过高怎么办？
- 解决方案：访问 “药物可及性” 页面，查询纳入医保的罕见病药物目录。例如，中国患者可通过 “双通道” 政策在定点医院购买高价药，并享受医保报销。此外，部分药企提供患者援助计划。
相关产品推荐
- Orphanet（https://www.orpha.net）
欧洲罕见病参考网络平台，提供疾病数据库、专家名录及患者支持资源，覆盖 6,000 余种罕见病。其 “症状比对工具” 可跨语言检索相似病例，适合国际协作诊断。
- NORD（https://rarediseases.org）
美国国家罕见病组织官网，提供疾病教育、政策倡导及药物研发动态。其 “患者导航员” 服务可协助用户匹配当地医疗资源，尤其适合初次确诊患者。
- 百度健康罕见病中心（https://health.baidu.com/raredisease）
国内首个综合性罕见病信息平台，提供症状自测、专家科普及线上问诊服务。针对法布雷病、HAE 等病种，推出免费自筛工具，提升早期诊断率。
- 医枢科技 AI 辅助诊疗平台
基于多模态数据的 AI 系统，整合基因组学、影像学及临床路径，支持复杂罕见病的快速诊断。例如，其 “事中实时提醒” 功能可降低 33% 的漏诊率，已在四川省人民医院等机构应用。
- 小荷医典罕见病专区
提供疾病百科、科普视频及在线问答服务，适合非专业用户快速了解罕见病基础知识。其 “遗传咨询” 板块可预约遗传学家进行 1 对 1 远程咨询。
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